英国计划到2017年对10万人进行基因组测序,NCI推出肿瘤精准医疗主要致力于两个关键问题

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国际人类基因变异组项目设中国区

《自然》网站和《科学》杂志近日同时关注了人类基因变异组计划(HVP)北京工作会议上启动的HVP
中国区,这是否偶然?记者为此专访了中国站点首席科学家、浙医一院遗传与基因组医学中心主任祁鸣。他表示,从2008年起,浙江大学代表中国加入“国际人类基因变异组计划”,并参与“糖尿病营养基因组学”国际合作研究项目,到今天中国负责建设和管理约四分之一的人类基因,表明中国参与人类基因组科学与应用领域国际合作的脚步在加快。2006年启动的人类基因变异组计划,目的是收集世界各地与人类疾病相关的遗传变异数据,建立基因特异性和疾病特异性数据库。然而,由于资金短缺、法律制约等原因,很难获得全面的数据。“过去,每个国家、研究班组自己做自己的事情,很独立也很零散,国际社会一直希望能够在基因变异组计划方面实现全球统一,既可节省资源,又可以充分做好基因数据校对,并统一标准。”祁鸣说。HVP于2006年启动,现有30个国家和地区参与。2008年,中国加盟这一合作项目。同年由浙江大学领衔,包括协和医院、301医院、天津肿瘤医院等全国6省市11个单位联盟的HVP-CHINA正式启动。目前,人类有2万个左右的基因,HVP是继“国际人类基因组计划”“国际人类基因组单型图计划”之后的又一项基因科技工程,计划通过建立基因座位专一数据库,收集所有研究文献、临床机构尚未发表的致病突变和非致病变异资料,分析揭示基因型和临床表型关系和发病机制,以期实现临床基因诊断,为防治疾病、实现个性化医学提供条件。“以前是中国的科研人员和组织以个人身份参加计划,这次北京会议则表明,参与HVP上升为国家行为。中国政府承诺出资3亿美元用于资助HVP,出资总额约占HVP所需费用的25%,将有力推动我国基因技术临床应用的进程。”祁鸣说,从数据可以看出,即一开始人类基因组计划中国承担的1%,到后来人类单型图计划HAP-MAP的10%,再到现在HVP的25%,中国参与程度及承担的任务都在逐渐增加,走上了“参与-并行-引领”之路。选择25%这个份额数字,与中国人口所占世界人口的比例以及中国不断增长的经济影响力相匹配。HVP
数据库的建立是庞大而复杂的,目前浙大已负责建立了88个基因数据库,以后平均每年增加500至800个,计划用10年时间建成5000至8000个。由祁鸣领衔的浙江大学医学院附属第一医院的遗传与基因组医学中心,已陆续开展中国人重大疾病基因谱研究,建立疾病基因数据库、标本库,寻找识别尚未发现的经典遗传病学与多基因病的致病基因、易感基因以及相关的外部环境、行为诱发因子。同时,推进与国际研究机构的合作,建立符合中国国情、与国际接轨、直接为临床医学服务的运作体系。眼下,祁鸣团队正在建的一个数据库,叫“遗传性恶性心率失常”。祁鸣说,数据库建成后,其他国家将往这个数据库输送数据。数据库将采用“联邦”制,它既能保护各参加机构的知识产权,又共享资源,避免重复浪费。HVP中国区的主要目标是发展中国在医疗遗传、遗传检测和遗传咨询方面的能力。为此,我国计划在国内顶尖大学设立遗传咨询硕士研究生项目。祁鸣希望,最终中国能出现一大批的临床医师协助遗传学家揭开中国56个民族新的遗传变异。(2011-12-20)

中新社北京九月一日电(记者 曾利明)
记者今天从浙江大学迪诺遗传与基因组医学研究中心获悉:
该中心代表中国加入“国际人类基因变异组计划”,并参与“糖尿病营养基因组学”国际合作研究项目。
出席国际人类基因变异组计划工作会议的该研究中心主任祁鸣教授称,
国际人类基因变异组计划将通过建立基因座位专一数据库,收集所有研究文献、临床机构尚未发表的致病突变和非致病变异资料,分析揭示基因型和临床表型关系和发病机制,以期实现临床基因诊断,为防治疾病,实现个性化医学提供条件。他透露,
国际人类基因变异组计划数据库将采用“联邦”制,它既能保护各参加机构的知识产权,又共享资源,避免重复浪费。
据知,浙江大学迪诺遗传与基因组医学研究中心,是经欧洲基因诊断全球联盟认证的亚洲最大基因组医学实验室,并于去年通过了中国卫生部临床检验中心认证,获得中国内地第一个基因诊断资质。今年初,该中心在中国健康促进基金会和中国医师协会的支持下,启动了《中国人重大疾病基因数据库》国家级项目建设,为开创中国人个性化医疗、预防时代奠定基础。
祁鸣教授称,该中心已陆续开展中国人重大疾病基因谱研究,建立疾病基因数据库、标本库,寻找识别尚未发现的经典遗传病学与多基因病的致病基因、易感基因以及相关的外部环境、行为诱发因子。同时推进与国际研究机构的合作,建立符合中国国情、与国际接轨、直接为服务临床医学服务的运作体系。
 “糖尿病营养基因组学”已有美国、澳大利亚等八个国家参加,是继人类国际基因组计划后又一重大国际合作计划。有专家认为,中国能参与糖尿病营养基因组学研究,不仅能促进中国生命科学领域的国际交流与合作,而且能推进中国基因组医学与个体化医学的发展。(2008年09月01日)

多国实施全基因组分析计划

势头猛进:精准医疗在肿瘤领域的应用
2015年年初,美国总统奥巴马提出精准医疗计划,旨在分析个体在基因组、外界环境、生活方式等方面的差异,从而选择适应个体化的疾病预防和治疗方案。

《 人民日报海外版 》( 2015年06月27日 第 04 版)

由于基因测序可以探查与特定疾病相关的基因,该疗法正在成为日益受欢迎的诊断方法。

白宫声明,美国财政预算将会拨款2.15亿美元,用于美国国立卫生研究院、美国国家医疗信息技术协调办公室等机构开展大数据模式下的医疗研究。通过采集一百万患者的基因组数据,让科研人员获得足够的科学依据将精准医学运用于疾病临床治疗。

本报北京6月26日电
国际人类基因变异组项目26日在京为该项目的中国区工作委员会授牌。

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其中美国癌症研究中心将获得7000万美元资金,用于肿瘤基因组学研究,开发更精确的肿瘤医疗手段。此肿瘤精准医学项目的衷指是整合、应用人类基因组信息,特别是与疾病相关联的数据,加快基于基因组学预防、治疗癌症良方的发展。

作为国际人类基因变异组项目的核心成员,中国将在未来5年进行约20种重要疾病的变异基因数据收集,建立分病种数据库,为健康指导提供精准医学指标。

英国计划到2017年对10万人进行基因组测序。

如今,精准医疗号召将满一年。随着基因测序技术的更新、生物医学分析技术的进展、数据处理手段的进步,肿瘤精准医学已经处于成熟的契机当口。

国际人类基因变异组项目是一个由联合国教科文组织支持、由来自全球81个国家的成员共同参与的基因工程国际合作项目,被认为是国际人类基因组计划进入临床研究和应用阶段的重要标志。该计划的目标是收集所有与人类疾病相关的遗传变异数据,共建、共享国际标准的人类基因变异数据库,实现医学遗传学基础研究与医学临床应用的接轨,为疾病预防、诊断、治疗和康复服务。

图片来源:Sergey Nivens/

NCI临床和转化研究副主任JamesH.Doroshow认为,NCI推出肿瘤精准医疗主要致力于两个关键问题:解决药物的抗性和副作用,70年来的癌症治疗策略一直依赖于药物,相比于正常细胞,这些药物对肿瘤细胞的毒杀作用更强;预测癌症和药物抗性的分子标记研究还尚且缺乏。他强调,识别、作用于各类癌症的分子缺陷是解决这两个问题的核心。

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